هوش مصنوعی در کاردیومیوپاتی چقدر نقش دارد؟
خلاصه مقاله
مدل مبتنی بر یادگیری ماشین میتواند برای شناسایی بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی حامل آمیلوئید ترانستیترین نوع طبیعی هستند، استفاده شود.
#Neuro_AI
عنوان مقاله: مدل یادگیری برای شناسایی بیماران در معرض ابتلا به کاردیومیوپاتی حامل آمیلوئید
مدل مبتنی بر یادگیری ماشین میتواند برای شناسایی بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی حامل آمیلوئید ترانستیترین نوع طبیعی هستند، استفاده شود. کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی ترانستیترین، یک علت شایع اما اغلب ناشناختهی نارسایی قلب است که با یک پایدار کنندهی ترانستیترین قابل درمان است.
بنابراین، شناسایی بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند و تحت آزمونهای هدفمند برای تشخیص و درمان زودهنگام قرار میگیرند، بسیار حائز اهمیت است.
در این مطالعه، نویسندگان با استفاده از یک مدل یادگیری ماشین از نوع Random Forest روی دادههای پزشکی برای شناسایی حالات محتمل کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی ترانستیترین طبیعی ایجاد نموده اند.
این مدل در ۱۰۷۱ مورد بیمار و ۱۰۷۱ نمونه کنترلی بدون آمیلوئید جهش یافته مورد استفاده قرار گرفته و در یک مجموعه بزرگ از نمونه های ملی(۹۴۱۲ مورد بیمار و ۹۴۱۲ نمونه کنترل متناسب) و همچنین در یک مجموعه بزرگ بر اساس پروندهی الکترونیکی سلامت (۲۶۱ مورد بیمار و ۳۹۳۹۳ نمونه کنترل) تأیید شده است.
این مطالعه با هدف توسعه و تأیید یک مدل یادگیری ماشینی انجام شده است که میتواند به طور سیستماتیک کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین نوع طبیعی (ATTR-CM) را با استفاده از دادههای پزشکی شناسایی کند.
این مدل با استفاده از ICD به عنوان ویژگیها در الگوریتم Random Forest آموزش داده شد و به صورت داخلی و خارجی در گروههای مختلف آزمایش شده است. فنوتیپها و ترکیبهای فنوتیپ مرتبط با ATTR-CM بر اساس ویژگیهای منتخب شناساییشده توسط مدل تولید شدند.
هدف نهایی از ساخت این مدل، خودکار کردن شناسایی ATTR-CM با استفاده از این مدل و سایر آزمایشهای بالینی است که منجر به تشخیص و مداخله زودتر برای بیماران با ریسک بالا میشود.
نتایج نشان داده است که که این مدل در شناسایی بیماران با آمیلوئید قلبی در همه مجموعهها موثر بوده و به عنوان یک ابزار مفید برای افزایش تشخیص ابتلا به کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی ترانستیترین در بیماران مبتلا به نارسایی قلبی ارائه شده است.
مرجع:
https://doi.org/10.1038/s41467-021-22876-9
گرد آورنده:آسیه کفاشباشی
ادیت: خانم دکتر الناز امانزاده- دکتر فرزان فهیم
مقالات مرتبط
کنسر غده پینه آل
غده پینهآل یا غده کاجی یا غده اپیفیز یا غده صنوبری تودهٔ بافتی مخروطیشکل کوچکی است که در خط وسط مغز، در قسمت فوقانی مرز خلفی بطن سوم قرار دارد. در نمای تاجی، غده در زیر چنبره جسم پینه ای و بالا و خلف تکتوم مغز میانی قرار دارد. این غده درونریز و متشکل از سلولهای پینهآل و بینابینی میباشد و در عمق مغز (دیانسفال) و در بین دو نیمکره چپ و راست مخ قرار دارد. هورمون ملاتونین و سروتونین را ترشح میکند. سلول های اصلی غده صنوبری پینه آلوسیت ها هستند. ساختارهای تشریحی مهم در مجاورت غده صنوبری عبارتند از: قدامی: بطن سوم - قدامی فوقانی: هسته هابنولار - فوقانی: وریدهای داخلی مغز، ورید جالینوس ، استریا مدولاریس، چنبره جسم پینه ای و velum interpositum - خلفی تحتانی: مخزن مخچه فوقانی - پایین: کولیکول های فوقانی مغز میانی - قدامی تحتانی: کمیسور خلفی. علت تومورهای غده صنوبری بر اساس طبقه بندی هیستوپاتولوژیک: تومورهای پارانشیم صنوبری - پینهوسیتوم - تومور پارانشیم پینه آل با تمایز متوسط - پینهئوسیتوم - تومور پاپیلاری ناحیه پینه آل - تومورهای سلول زایا - تومورهای سلول زایای ژرمینوماتوز - تومورهای سلول زایای غیر ژرمینوماتوز - کارسینوم جنینی - تراتوم نابالغ و بالغ ، ... می توان نام برد. تومورهای سلول زایا با سندرم کلاین فلتر، سندرم داون و نوروفیبروماتوز نوع 1 ارتباطی وجود دارد. هم چنین بر اساس هیستواتولوژی پینه آل را می توان به :پینهئوسیتوم - تومورهای پارانشیمی پینه آل با تمایز متوسط - تومور پاپیلاری ناحیه پینه آل - پینئوبلاستوم - ژرمینوما تقسیم بندی کرد. تظاهرات بالینی برای همه تومورهای ناحیه پینه آل ثانویه به هیدروسفالی انسدادی و فشرده سازی تکتوم است مانند : هیدروسفالی - سه گانه کوشینگ - تورم دو طرفه عصب بینایی - فلج دو طرفه عصب ششم - فشرده سازی تکتوم (سندرم پارینو) - اختلال در دید رو به بالا و دید رو به پایین - فشرده سازی مرکز نگاه عمودی در هسته بینابینی medial longitudinal fasciculu - تفکیک نور نزدیک - فشرده سازی هسته پرتکتال در کولیکول فوقانی - نیستاگموس همگرایی - جمع شدن پلک - آسیب به رشته های فوق هسته ای عصب سوم در مغز میانی خلفی. از تست های تشخیصی شامل AFP، b-HCG و آلکالین فسفاتاز جفتی می باشند. تجزیه و تحلیل CSF، که در صورت عدم وجود هیدروسفالی یا با پونکسیون کمری، برای اکثر تومورها مفید است. تصویربرداری : (MRI) با و بدون افزایش گادولینیوم استاندارد طلایی ارزیابی تومورهای ناحیه پینه آل است. با این حال، اگر در دسترس نباشد، CT ( کلسیفیکاسیون در غده صنوبری بزرگسالان )، آنژیوگرافی و سونوگرافی (در نوزادان) نقش دارند. متاستاز CSF را می توان در پینئوبلاستوما (متاستاز دیستال ) و در ژرمینوم ها (متاستاز پروگزیمال) مشاهده کرد. برای درمان : در صورت عدم وجود هیدروسفالی --> تومور مارکرهای به دست آمده --> در صورت مثبت بودن --> درمان براساس آسیب شناسی: • اگر تشخیص منفی : بیوپسی (استریوتاکتیک، آندوسکوپی). یا رزکسیون (بر اساس یافته های اولیه رادیوگرافی یا یافته های پاتولوژی) • در صورت وجود هیدروسفالی --> انحراف مایع CSF؛ بهترین گزینه آندوسکوپی ونتریکولوستومی سوم (همیشه در طول ETV بیوپسی رااز قسمت خلفی بطن سوم انجام دهید) --> ونتریکولوستومی آندوسکوپی سوم برداشتن و جراحی: تمام تومورهای پارانشیم پینه آل, تراتوم بالغ, تومور باقیمانده پس از شیمی درمانی + رادیوتراپی تشخیص های افتراقی:ضایعات غیر نئوپلاستیک کیستیک- کیست پینه آل - cavum veli interpositum - کیست عنکبوتیه - تومورهای پارانشیم صنوبری - تومورهای سلول زایا - تومورهای ناحیه پینه آل تومور می تواند منجر به عوارض مختلفی شود: اختلال عملکرد هیپوتالاموس و غدد درون ریز - اختلال در عملکرد حرکت خارج چشم - خونریزی - انفارکتوس وریدی - تشنج - همی پارزی - آتاکسی
آستروسیتومای منتشر
Diffuse astrocytoma یاآستروسیتومای منتشر یک تومور مغزی با رشد آهسته است که تصور می شود از آستروسیت ها، سلول های حمایت کننده در سیستم عصبی، منشأ می گیرد. بر اساس ویژگی های ژنتیکی طبقه بندی می شود: آستروسیتومای منتشر) IDH-mutant در صورت تشخیص جهش در IDH1 یا IDH2 ) آستروسیتومای منتشرنوع wild( (در صورت عدم شناسایی جهش در IDH ) علائم شامل:سردرد ، تشنج و علائم اضافی به اندازه و محل تومور بستگی دارد. برای تشخیص ازتصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و هیستو پاتولوژیک استفاده می شود. بسته به اندازه و محل تومور، بیماران مبتلا به آستروسیتومای منتشر معمولاً ابتدا با جراحی درمان می شوند. هدف اصلی برداشتن تومور است و از عملکرد حیاتی مغز محافظت میکند – به این کار «حداکثر برداشت ایمن» میگویند. آستروسیتومای منتشر می تواند در نواحی نزدیکی از مغز که حرکات بدن، زبان یا بینایی را کنترل می کند رخ دهد، ممکن است اقدامات ویژه ای برای محافظت از این عملکردها انجام شود. علاوه بر جراحی، بسته به اینکه آیا تومور به عنوان IDH-mutant یا -wildtype طبقه بندی می شود، ممکن است درمان های خاصی مانند شیمی درمانی و پرتو درمانی در نظر گرفته شود.آستروسیتومای منتشر می تواند پس از جراحی عود کند، بنابراین بیماران به طور منظم هم از نظر عود تومور و هم پیشرفت به تومور درجه بالاتر تحت نظر هستند.