هوش مصنوعی در کاردیومیوپاتی چقدر نقش دارد؟
خلاصه مقاله
مدل مبتنی بر یادگیری ماشین میتواند برای شناسایی بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی حامل آمیلوئید ترانستیترین نوع طبیعی هستند، استفاده شود.
#Neuro_AI
عنوان مقاله: مدل یادگیری برای شناسایی بیماران در معرض ابتلا به کاردیومیوپاتی حامل آمیلوئید
مدل مبتنی بر یادگیری ماشین میتواند برای شناسایی بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی حامل آمیلوئید ترانستیترین نوع طبیعی هستند، استفاده شود. کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی ترانستیترین، یک علت شایع اما اغلب ناشناختهی نارسایی قلب است که با یک پایدار کنندهی ترانستیترین قابل درمان است.
بنابراین، شناسایی بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند و تحت آزمونهای هدفمند برای تشخیص و درمان زودهنگام قرار میگیرند، بسیار حائز اهمیت است.
در این مطالعه، نویسندگان با استفاده از یک مدل یادگیری ماشین از نوع Random Forest روی دادههای پزشکی برای شناسایی حالات محتمل کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی ترانستیترین طبیعی ایجاد نموده اند.
این مدل در ۱۰۷۱ مورد بیمار و ۱۰۷۱ نمونه کنترلی بدون آمیلوئید جهش یافته مورد استفاده قرار گرفته و در یک مجموعه بزرگ از نمونه های ملی(۹۴۱۲ مورد بیمار و ۹۴۱۲ نمونه کنترل متناسب) و همچنین در یک مجموعه بزرگ بر اساس پروندهی الکترونیکی سلامت (۲۶۱ مورد بیمار و ۳۹۳۹۳ نمونه کنترل) تأیید شده است.
این مطالعه با هدف توسعه و تأیید یک مدل یادگیری ماشینی انجام شده است که میتواند به طور سیستماتیک کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین نوع طبیعی (ATTR-CM) را با استفاده از دادههای پزشکی شناسایی کند.
این مدل با استفاده از ICD به عنوان ویژگیها در الگوریتم Random Forest آموزش داده شد و به صورت داخلی و خارجی در گروههای مختلف آزمایش شده است. فنوتیپها و ترکیبهای فنوتیپ مرتبط با ATTR-CM بر اساس ویژگیهای منتخب شناساییشده توسط مدل تولید شدند.
هدف نهایی از ساخت این مدل، خودکار کردن شناسایی ATTR-CM با استفاده از این مدل و سایر آزمایشهای بالینی است که منجر به تشخیص و مداخله زودتر برای بیماران با ریسک بالا میشود.
نتایج نشان داده است که که این مدل در شناسایی بیماران با آمیلوئید قلبی در همه مجموعهها موثر بوده و به عنوان یک ابزار مفید برای افزایش تشخیص ابتلا به کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی ترانستیترین در بیماران مبتلا به نارسایی قلبی ارائه شده است.
مرجع:
https://doi.org/10.1038/s41467-021-22876-9
گرد آورنده:آسیه کفاشباشی
ادیت: خانم دکتر الناز امانزاده- دکتر فرزان فهیم
مقالات مرتبط
الیگودندروگلیوما
الیگودندروگلیوما، جزو تومورهای اولیه نورواپیتلیال سیستم عصبی مرکزی است.منشاء الیگودندروگلیوما، الیگودندروسیت ها، نوعی از سلول های گلیال مغز است. براساس کرایتریای WHO برای طبقه بندی تومورهای CNS، به 2 نوع، الیگودندروگلیومای درجه 2 و الیگودندروگلیومای درجه 3(اناپلاستیک) تقسیم میشوند.نسبت بروز آن در مردان به زنان، از 1.1 تا 2 متغییر است. به لحاظ هیستوپاتولوژیک در الیگودندروگلیوما، صفحه هایی از هسته های گرد ایزومورفیک به همراه سیتوپلاسم شفاف دیده میشود که با نام کلاسیک"تخم مرغ سرخ شده شناخته میشود. اجسام پساوما و کلسیفیکاسیون های منتشر در تومور وجود دارند.در الیگودنروگلیومای درجه 3، آتیپی هسته ای و نکروز، پرولیفراسیون میکروواسکولار، دانسیته ی بالای سلولی، اشکالی میتوز سلولی نیز دیده میشود.سی تی اسکن بدون کنتراست(NECT) برای ارزیابی علائم غیر اختصاصی سیستم عصبی مرکزی است.الیگودندروگلیوما در CT scan بصورت توده ی حاشیه اMRI وسعت تومور و ماهیت ارتشاحی آن را نشان دهد. در توالی T2 ، بصورت Hypointense و در توالی T1 بصورت، Hyperintense دیده می شود. تقویت شدن تومور با کنتراست اغلب در MRI بصورت هموژن یا Patchy و Ring enhancement نشان دهنده ی تهاجمی بودن تومور و پروگنوز بد آن است.ی هایپودنس یا ایزودنس در کورتکس و ماده ی سفید ساب کورتیکال دیده میشود.تشخیص براساس علائم بالینی، تصویربرداری، ارزیابی هیستوپاتولوژی و مارکر های ژنتیکی IDH1 و IDH2 است. تشخیص های افتراقی الیگوندروگلیوما شامل آستروسیتومای منتشر، گلیوبلاستوما، تومور های نورواپیتلیال دیس امبریوپلاستیک، گانگلیوما و تومورهای مولتی ندولار و واکوئل کننده ی نورونی است. علائم آن غیراختصاصی اند. شایع ترین علامت بالینی ان، تشنج پارشیال ساده یا کمپلکس یا جنرالیزه رخ میدهد.سردرد، تغیییر وضعیت ذهنی، سرگیجه، تهوع، شکایت بینایی و ضعف نورولوژیک فوکال از علائم دیگر است.بطور کلی هر فرد با تشنج جدید یا نقص عصبی فوکال باید تحت تصویربرداری CNS قرار گیرد. درمان الیگودندروگلیوما چندعاملی است و شامل روش های جراحی، شیمی درمانی و رادیوتراپی است. برداشت کامل تومور اولین انتخاب برای درمان اولیه ی الیگودندروگلیوما است و بیوپسی،برای افزایش Survival و تائید تشخیص تومور و نوع آن بکار می رود. تعیین نوع روش جراحی با توجه به محل تومور، بیماری های زمینه ای بستگی دارد. ادامه ی درمان بیمار براساس پروگنوز وی تعیین میشود: در صورت سن کمتر از 40 سال، الیگودندروگلیومای درجه 2 و یا عدم وجود اختلالات نورولوژیک در بیمار، ادامه ی درمان بصورت انتظاری یا رادیوتراپی و کموتراپی با تموزولوماید انجام میشود. ولی در صورت سن بالای 40 سال، الیگودندروگلیومای درجه 3، وجود اختلالات نورولوژیک و یا وجود باقی مانده ی تومور در CNS، ادامه ی درمان رادیوتراپی و کموتراپی با تموزولوماید است.
آدنوم هیپوفیزی غیرعملکردی
آدنوم های هیپوفیزی غیرعملکردی، تومورهای خوش خیم سلول های آدنوهیپوفیز هستند که در این نوع از تومور های هیپوفیزی افزایش ترشح هورمون های هیپوفیز رخ نداده و تظاهرات بالینی چشمگیری نیز وجود ندارد .تومور های غیر عملکردی هیپوفیز را می توان به 8 زیرگروه طبقه بندی کرد: لاکتوتروف، سوماتوتروف، تیروتروف، کورتیکوتروف، گنادوتروف خاموش، چند هورمونی، NFPA های دو/ سه گانه، نول سل و پیت -1 تظاهرات بالینی شایع در آدنوم های هیوفیزی :سردرد؛ اختلال در بینایی ، آپوپلکسی هیپوفیز؛ کمبودهای هورمونی می باشند از اختلالات هورمونی ایجاد شده:1- هیپوگنادیسم 2- هیپرپرولاکتینمی (معمولاً کمتر از mIU/L 2000 یا کمتر از 95 نانوگرم در میلیلیتر) می توان نام برد. بهترین روش تشخیصی در موارد مشکوک به آدنوم های هیپوفیزی Sellar MRI با گادولینیوم می باشد . همه بیماران، از جمله بیماران بدون شکایت بالینی، می بایست تست های آزمایشگاهی، بالینی و هورمونی را برای بررسی کاهش یا افزایش عملکرد هیپوفیز انجام دهند . برداشتن کامل تومور با جراحی، روش اصلی درمانی برای افرادی است که از علائم آدنوم های غیر عملکردی هیپوفیز رنج می برند. در موارد اختلال بینایی برداشتن کامل توده به واسطه جراحی و در آپوپلکسی با علائم عصبی-چشمی می بایست جراحی اورژانسی انجام می شود. رادیو تراپی یا پرتودرمانی درمان کمکی موثر در کنار جراحی به ویژه در تومورهای مقاوم یا عود کننده به کار برده می شود . یکی از مهم ترین موارد اندیکاسیون درمان های دارویی نام برده، در بیماران با تکه های باقی مانده از تومور در حفره سلار پس از جراحی ترانس اسفنوئیدال میباشد. مهم ترین داروهایی که تاثیرات آنها در آدنوم های هیپوفیز غیرعملکردی ارزیابی شده اند، عبارتند از: 1- آگونیست های دوپامین 2- آنالوگ های سوماتوستاتین 3- تموزولوماید