هوش مصنوعی در کاردیومیوپاتی چقدر نقش دارد؟

خلاصه مقاله
مدل مبتنی بر یادگیری ماشین میتواند برای شناسایی بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی حامل آمیلوئید ترانستیترین نوع طبیعی هستند، استفاده شود.
#Neuro_AI
عنوان مقاله: مدل یادگیری برای شناسایی بیماران در معرض ابتلا به کاردیومیوپاتی حامل آمیلوئید
مدل مبتنی بر یادگیری ماشین میتواند برای شناسایی بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی حامل آمیلوئید ترانستیترین نوع طبیعی هستند، استفاده شود. کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی ترانستیترین، یک علت شایع اما اغلب ناشناختهی نارسایی قلب است که با یک پایدار کنندهی ترانستیترین قابل درمان است.
بنابراین، شناسایی بیمارانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند و تحت آزمونهای هدفمند برای تشخیص و درمان زودهنگام قرار میگیرند، بسیار حائز اهمیت است.
در این مطالعه، نویسندگان با استفاده از یک مدل یادگیری ماشین از نوع Random Forest روی دادههای پزشکی برای شناسایی حالات محتمل کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی ترانستیترین طبیعی ایجاد نموده اند.
این مدل در ۱۰۷۱ مورد بیمار و ۱۰۷۱ نمونه کنترلی بدون آمیلوئید جهش یافته مورد استفاده قرار گرفته و در یک مجموعه بزرگ از نمونه های ملی(۹۴۱۲ مورد بیمار و ۹۴۱۲ نمونه کنترل متناسب) و همچنین در یک مجموعه بزرگ بر اساس پروندهی الکترونیکی سلامت (۲۶۱ مورد بیمار و ۳۹۳۹۳ نمونه کنترل) تأیید شده است.
این مطالعه با هدف توسعه و تأیید یک مدل یادگیری ماشینی انجام شده است که میتواند به طور سیستماتیک کاردیومیوپاتی آمیلوئید ترانس تیرتین نوع طبیعی (ATTR-CM) را با استفاده از دادههای پزشکی شناسایی کند.
این مدل با استفاده از ICD به عنوان ویژگیها در الگوریتم Random Forest آموزش داده شد و به صورت داخلی و خارجی در گروههای مختلف آزمایش شده است. فنوتیپها و ترکیبهای فنوتیپ مرتبط با ATTR-CM بر اساس ویژگیهای منتخب شناساییشده توسط مدل تولید شدند.
هدف نهایی از ساخت این مدل، خودکار کردن شناسایی ATTR-CM با استفاده از این مدل و سایر آزمایشهای بالینی است که منجر به تشخیص و مداخله زودتر برای بیماران با ریسک بالا میشود.
نتایج نشان داده است که که این مدل در شناسایی بیماران با آمیلوئید قلبی در همه مجموعهها موثر بوده و به عنوان یک ابزار مفید برای افزایش تشخیص ابتلا به کاردیومیوپاتی آمیلوئیدی ترانستیترین در بیماران مبتلا به نارسایی قلبی ارائه شده است.
مرجع:
https://doi.org/10.1038/s41467-021-22876-9
گرد آورنده:آسیه کفاشباشی
ادیت: خانم دکتر الناز امانزاده- دکتر فرزان فهیم
مقالات مرتبط
شریان مغزی قدامی: آناتومی و آسیب شناسی متفاوت
شریان مختلف مغز (ACA) نقش بحرانی در تأمین خون به مناطق مختلف مغز ایفا میکند. درک تغییرات آناتومیکی ACA برای جراحان و آنژیوگرافیستها بسیار حیاتی است
مننژیوما
مننژیوما یکی ازتومورهای اولیه سیستم عصبی مرکزی است که در نخاع یا مغز بروز میکند و منشأ تومور از سلولهای مننژ و عنکبوتیه است. این تومور معمولاً خوشخیم است.تشعشعات یونیزان ، ریسک بیماری را از شش تا ده برابر بیشتر است. سندروم ارثی میتوانند زمینه را برای بروز مننژیوما فراهم کنند.مانند نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) , Li-Fraumeni، Gorlin، von Hippel-Lindau، بیماری Cowden و نئوپلازی غدد درون ریز متعدد (تیپ1). هورمونهای جنسی بهعنوان عوامل خطر دیگر برای ایجاد مننژیوم مطرح میشوند. افزایش بروز بیماری پس از بلوغ در زنان (2:1 در مقابل مردان) و همچنین در طول دوره باروری (حدود 3:1) مطرح کننده این موضوع میباشد. ویژگی بافت شناسی پاتوگنومونیک مننژیوم، تشکیل whorls است که در نهایت به اجسام پساموما تبدیل می شوند. نشانگرهای ایمونوهیستوشیمی برای شناسایی مننژیوم عبارتند از: آنتی ژن غشای اپیتلیال، گیرنده سوماتوستاتین 2A، گیرنده پروژسترون و گیرنده استروژن ؛ آنتی ژن غشای اپیتلیال میباشد. WHO براساس ویژگی های هیستوپاتولوژیک: فعالیت میتوز ، تهاجم مغزی، و یا حداقل سه ویژگی تهاجمی دیگر مانند sheeting ، نسبت هسته به سیتوپلاسم بالا، هسته برجسته، سلولاریتی بالا و نکروز خود به خودی ، مننژیومها را طبقه بندی کرده و سه درجه بدخیمی را ذکر کرده است: مننژیوم های درجه یک می توانند طیف وسیعی از الگوهای بافت شناسی مختلف را ارائه دهند این الگوها عبارتند از: مننژوتلیال و فیبروز ، انتقالی، psammomatous,، angiomatous,، microcystic,، ترشحی، غنی از لنفوپلاسمیت و متاپلاستیک. از معیارهای طبقه بندی طیف درجه 1 : نرخ میتوز پایین، 4 در 10 HPFs و عدم تهاجم مغزی میتوان اشاره کرد. مننژیوم درجه 2 حداقل 3 ویژگی از ویژگی های زیر است: افزایش سلولاریتی، سلول های کوچک با نسبت بالای هسته به سیتوپلاسم، هسته برجسته، رشد مداوم بدون الگو یا رشد ورقه مانند، و کانون های نکروز خود به خود یا جغرافیایی. این طیفمی توانند بافت شناسی سلولی واضح و کوروئیدی داشته باشند. مننژیوم درجه 3 با ویژگی های بافتی بدخیمی تعریف میشود. چنین ویژگی هایی شامل سیتولوژی بدخیم (مانند ظاهری شبیه به سارکوم، کارسینوم یا ملانوم) یا شاخص میتوزی بالا است. زیرگروه هایی که دارای پتانسیل بیشتری برای تکثیر هستند، با درجه های II و III همراه هستند. اکثرا بدون علامت هستند ولی به محل درگیری ارتباط دارند. مننژیوم ها در تمام قسمت های جمجه یافت میشوند؛ خصوصا در ناحیه پاراساژیتال، و به دنبال آن فاکس، سینوس کاورنوس، توبرکلوم سلا، Lamina Cribrosa، تورامن مگنوم و Torcular Zones. علائمی همچون سردرد ، نقایص نورولوژیک کانونی یا تشنج عمومی و جزئی ، تیپیکال هستند. تغییرات شخصیتی، سردرگمی و تغییر سطح هوشیاری را میتوان مشاهده کرد و ممکن است به اشتباه به عنوان زوال عقل یا افسردگی تشخیص داده شود. مننژیوم های ستون فقرات اغلب در ناحیه توراسیک قرار دارند. هر فردی که اخیراً تشنج های او شروع شده یا علائم عصبی کانونی دارد که احتمال میرود با توده داخل جمجمه ارتباط داشته باشد، باید تحت تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از مغز قرار گیرد. تشخيص آن راديولوژيك است و اگر تصويربرداري قویا حاكي از مننژيوم باشد، بيوپسي(روش تشخیص قطعی) اجباري نيست. در هر روش تصویربرداری، مننژیوم ها ویژگی های بسیار مشخصی را نشان می دهند که امکان تشخیص دقیق آنها را فراهم می کند و امروزه حتی سرنخ هایی برای تشخیص های بافت شناسی نیزارائه میدهند. بیشتر توده های کانونی و خارج محوری مننژیوم هستند و گاهی اوقات وجود جریان(شکاف) CSF در مجاورت تومور دیده می شود. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) روش استانداردی برای تشخیص رادیولوژیکی و نظارت بر مننژیوم است. میتوان از آن برای افتراق بین عود مننژیوم های تحت درمان با جراحی و تغییرات رادیولوژیک مرتبط با درمان (مانند ضخیم شدن دورا) استفاده کرد. در CT، کلسیفیکاسیون داخل ضایعه تغییرات استخوانی(هیپراستوز)، افزایش علائم عروقی و کلسیفیکاسیون پساموماتوز نیز دیده میشود. در اسکن های CT و MRI، مننژیوم ها به صورت بدون تکیه و یا ساقه دار(dural tail) با ظاهری ایزودنس و لکه مانند(به دلیل تشکیل عروق) دیده میشوند. مننژیوم خوش خیم دارای dural tail ضخیم و تقویت کننده کنتراست خواهد بود.نکروز مرکزی (hypointense T1، غیر تقویت کننده) را می توان در هر دو مننژیوم خوش خیم و بدخیم مشاهده کرد. درگیری عروق مغزی یک ویژگی شایع است، به ویژه برای مننژیوما های قاعده جمجمه، که ممکن است به شریان های کاروتید و بازیلار یا شاخه های آنها نزدیک شود. برای مننژیوم قاعده جمجمه، 18-fluoro-ethyl-tyrosine PET می تواند به تشخیص کمک کند. سایر تشخیصهای افتراقی شامل دیگر بیماریهای عفونی، التهابی یا نئوپلاستیک است که دورا یا فضای ساب دورال را درگیر میکنند، مانند متاستاز سایر تومورها، پلاسماسیتوما، لنفوم، تومور فیبری منفرد، گلیوسارکوم، سارکوئیدوز، گرانولوماتوز و سل. درمان 1)جراحی: برای تومورهای در حال رشد و علامت دار، استاندارد مراقبت یک رویکرد جراحی است. مکان نوروآناتومیک تومر، رویکرد جراحی را تعیین میکند؛ به طور مثال تومورهای پاراساژیتال ، با وجود سطحی بودن اما به دلیل درگیری سینوس ساژیتال ، پیچیده محسوب میشوند. تکنیکهای جدید جراحی شامل رویکردهای آندوسکوپی، جراحی هدایتشده با تصویر، مانیتورینگ عصبی، یا استفاده از ناوبری حین عمل و سیستمهای نوری است که امکان تجسم گستردهتر حین عمل را فراهم میکند. روش های آندوسکوپی از طریق حفره بینی برای درمان مننژیوم های موضعی در شیار بویایی، planum sphenoidale و tuberculum استفاده شده است.رادیوتراپی کمکی با هدف کاهش خطر عود و بهبود کنترل موضعی، مفید است. هنگامی که تومور برداشته می شود، از نوعی چسب برای جایگزینی دورا استفاده می شود. گسترش میزان برداشت(برش) از بافت با درجه سیمپسون اندازه گیری می شود و در پنج دسته قرار میگیرند: 1. برداشتن کامل، با برداشتن دورا و استخوان 2. برداشتن کامل کامل با انعقاد دورال 3. برداشتن ماکروسکوپی، بدون برش دورال یا انعقاد 4. برداشتن ساب توتال 5. بیوپسی جراحی می تواند عوارض عصبی، عصبی شناختی و عملکردی ایجاد کند و کیفیت زندگی این بیماران را محدود می کند. 2)پرتو درمانی: اگر برداشتن ساب توتال یا عوارض عمل جزء پیامدهای احتمالی باشد، باید به عنوان یک رویکرد درمانی اولیه در نظر گرفته شود. و برای کنترل رشد موضعی تومور استفاده میشود. در مننژیوم های درجه 1 در صورت برداشت ناقص در مناطق پرخطر مانند سینوس کاورنوس میتواند از رادیوتراپی استفاده کرد. در مننژیوم های درجه دو، نقش پرتودرمانی کمکی هنوز بحث برانگیز است، اما در موارد برداشت ناقص می توان آن را مد نظر قرار داد. مننژیوم درجه III با خطر بالاتر عود بعد از برداشتن همراه است، بنابراین رادیوتراپی با دوز بالا بعد از عمل استاندارد مراقبت است و با بهبود کنترل موضعی در ارتباط است. 3)درمان های سیستمیک: عوامل شیمی درمانی سیتوتوکسیک بررسی شده اثربخشی محدودی داشته اند و با دستورالعمل های اجماع توصیه نمی شوند.